Dette er en historie om et lite bidrag. Et lite bidrag som er med til å kaste lys over hvordan arvelig anlegg kan forebygge sykdom hos noen personer mens andre tilsynelatende like personer blir syke. Og som kan være med på utvikle nye medisiner mot diabetes. I denne historien spiller HUNT ikke hovedrollen, heller en beskjeden birolle. Men det finnes jo Oscar for biroller også. Og som på mange andre arenaer ligger oppnåelse av noe stort i mange små bidrag. I dette tilfellet, blant andre, fra Helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag.
Historien om dette gjennombruddet i diabetesforskning startet som et eventyr med en gåte: To gamle menn som var med i en studie som ble gjennomført i Sverige og Finland hadde ikke diabetes, til tross for deres alder, BMI og levevaner. Det viste seg at de var bærere av en mutasjon som ligger i et gen som tidligere er forbundet med økt risiko for å utvikle diabetes. Genet koder for sinktransporteren ZnT8 som spiller en rolle i bukspyttkjertelen der insulin blir produsert. I arvematerialet vårt ligger det to kopier av genet, men hos disse menn var den ene kopien ødelagt. Dette så ut til å ha en beskyttende effekt mot diabetes. For å kunne få mer sikkerhet rundt funnene ble studien utvidet til å inkludere flere deltakere. Da fant forskerne flere personer som hadde den samme mutasjonen og som ikke hadde diabetes til tross fro høy alder og ofte med overvekt.
Nå ønsket forskerne å undersøke en enda større gruppe for å kunne konkludere med høyere grad av sikkerhet at én ødelagt kopi for ZnT8 henger sammen med lavere risiko for diabetes. Kun omtrent én av 2000 personer har den mutasjonen forskere ønsket å se på, så her gjaldt det å slå sammen mye materiale, og det er her HUNT spilte sin viktige birolle. Fjorten populasjonsstudier bidro med genetisk materiale fra til sammen 150.000 personer, og deltakere i HUNT var blant dem. De sammenslåtte resultatene ble publisert i Nature Genetics 2. mars 2014 og viser at denne genmutasjonen minsker risiko for diabetes med omtrent to tredjedeler. Bærere av mutasjonen ser ut til å skille ut mer insulin og har lavere blodsukkernivået gjennom hele livet, og det beskytter dem mot diabetes. Man ser for seg at funnet av denne mekanismen kan danne grunnlaget for utvikling av nye legemidler som kan redusere risikoen for diabetes.
Bilde: oversikt over genetiske funn fra de ulike kohorter som bidro. HUNT er gjengitt som det mellomste grønne punktet.
Gjengitt med tillatelse fra Nature Genetics.
Dette er et eksempel av hva Helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag bidrar til når vi deler data med andre forskere fra inn- og utlandet. Små brikker i et stort puslespill som av og til gir oss forsiktige svar på medisinske gåter.
Flannick J, Thorleifsson G, Beer NL et al.
Loss-of-function mutations in SLC30A8 protect against type 2 diabetes.
Nature Genetics, 2014 March 2.
Les mer om studien på forskning.no
Les internasjonal nyhet på MedScape