Tag Archives: genetikk

Genetisk informasjon kan bidra til ny og mer målrettet behandling av psoriasis

Versjon 3Versjon 3Bloggere: Åshild Øksnevad Solvin, forskerlinjestudent ved Fakultet for medisin og helsevitenskap, og Mari Løset, postdoktor ved Institutt for samfunnsmedisin og sykepleie, og lege i spesialisering ved Hudavdelingen, St. Olavs Hospital.

Psoriasis er en arvelig, kronisk hudsykdom som rammer omtrent 5-10% av alle nordmenn. Psoriatikere har økt risiko for en rekke følgesykdommer, blant annet leddgikt, hjerte- og karsykdom og type-2 diabetes. Ny teknologi har gitt økt kunnskap om årsakene til psoriasis, og de siste årene har det skjedd en revolusjonerende utvikling av effektive og mer målrettede medikamenter. Nå er vi avhengig av din hjelp for å komme videre. Continue reading

Leave a Comment

Filed under Forskning, Hud

Funn av ny mutasjon som øker risiko for tarmkreft

Maren F. HansenBlogger: Maren F. Hansen
Phd Stipendiat og Molekylærgenetiker ved Institutt for Laboratoriemedisin, Barne- og Kvinnesykdommer, NTNU og St. Olavs Hospital

 

 

Vi har funnet en ny sykdomsgivende mutasjon i en familie med høy forekomst av tarmkreft ved bruk av ny sekvenseringsteknologi som gjør det mulig å sekvensere alle 22 000 gener i det menneskelige genom. En kartlegging av syndromet denne mutasjonen forårsaker kan føre til nye retningslinjer for bedre oppfølging og kontroller, og denne studien [1] er et viktig bidrag til denne kartleggingen.

Continue reading

Leave a Comment

Filed under Forskning, Kreft, NTNUmedicine

Se «Forever Young» fra sofaen her!

Klokka 19.00 starter «Forever Young» på Byscenen. Om du ikke har mulighet til å se det «live», så blir sendingen streamet her.

Leave a Comment

Filed under Forskning, Generell helserelevans, Hjerte-kar, NTNUmedicine

Du vil ikke tro oppskriften på å bli gammel….

Anne Steenstrup-Duch

Blogger: Anne Steenstrup-Duch

Vil du vite «hemmeligheten» til å bli gammel og leve lenge? Hva skjer med kroppen når den eldes? Kan det stoppes? Da må du få med deg Researcher’s night: Forever Young, fredag 26. september klokka 19:00, på Byscenen i Trondheim.

Dette blir syvende gang vi på Det medisinske fakultet arrangerer Researchers’ Night i forbindelse med Forskningsdagene. Vi pleier å si at det er Researchers’ Night “for voksne”. Grunnen til det er fordi Researchers’ Night – “Ungdommens forskernatt” arrangeres for over 1000 elever fra videregående i Realfagsbygget.  Og i år har de 10-års jubileum!

Vårt arrangement har dem over 18 år som målgruppe. Temaet i år er det nyeste innen forskning på aldringsprosessen. Innen medisin har forskningen vært mest opptatt av å kurere og minimere sykdommer. Nå begynner forskerne heller å se på hva er det som i stor grad ligger til grunn for sykdommene: nemlig aldringsprosessen. Til og med Google har en massiv satsing på å unngå aldring og har startet firmaet Calico. Å unngå aldring er fremtiden! Men hva er de etiske problemstillingene i dette?

Fra øverst til venstre: Professor Jorunn Helbostad, professor Berge Solberg, professor Stig Omholt og nederst i dykkedrakt professor emeritus Alf Brubakk.

Fra øverst til venstre: Professor Jorunn Helbostad, professor Berge Solberg, professor Stig Omholt og nederst i dykkedrakt professor emeritus Alf Brubakk.

 

Vi har invitert forskjellige forskere som har ulik utgangspunkt til temaet. Først ut er professor emeritus Alf Brubakk som kan fortelle at «70 er de nye 30». Han vil fortelle om de nye «eldre», og sine egne erfaringer med treningsforskning gjennom 40 år.

Continue reading

Leave a Comment

Filed under Forskning, Generell helserelevans, NTNUmedicine

Datadeling fra HUNT bidrar til gjennombrudd i diabetesforskning.

Dette er en historie om et lite bidrag. Et lite bidrag som er med til å kaste lys over hvordan arvelig anlegg kan forebygge sykdom hos noen personer mens andre tilsynelatende like personer blir syke. Og som kan være med på utvikle nye medisiner mot diabetes. I denne historien spiller HUNT ikke hovedrollen, heller en beskjeden birolle. Men det finnes jo Oscar for biroller også. Og som på mange andre arenaer ligger oppnåelse av noe stort i mange små bidrag.  I dette tilfellet, blant andre, fra Helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag.

Historien om dette gjennombruddet i diabetesforskning startet som et eventyr med en gåte: To gamle menn som var med i en studie som ble gjennomført i Sverige og Finland hadde ikke diabetes, til tross for deres alder, BMI og levevaner. Det viste seg at de var bærere av en mutasjon som ligger i et gen som tidligere er forbundet med økt risiko for å utvikle diabetes. Genet koder for sinktransporteren ZnT8 som spiller en rolle i bukspyttkjertelen der insulin blir produsert.  I arvematerialet vårt ligger det to kopier av genet, men hos disse menn var den ene kopien ødelagt. Dette så ut til å ha en beskyttende effekt mot diabetes. For å kunne få mer sikkerhet rundt funnene ble studien utvidet til å inkludere flere deltakere. Da fant forskerne flere personer som hadde den samme mutasjonen og som ikke hadde diabetes til tross fro høy alder og ofte med overvekt.

Nå ønsket forskerne å undersøke en enda større gruppe for å kunne konkludere med høyere grad av sikkerhet at én ødelagt kopi for ZnT8 henger sammen med lavere risiko for diabetes. Kun omtrent én av 2000 personer har den mutasjonen forskere ønsket å se på, så her gjaldt det å slå sammen mye materiale, og det er her HUNT spilte sin viktige birolle. Fjorten populasjonsstudier bidro med genetisk materiale fra til sammen 150.000 personer, og deltakere i HUNT var blant dem. De sammenslåtte resultatene ble publisert i Nature Genetics 2. mars 2014 og viser at denne genmutasjonen minsker risiko for diabetes med omtrent to tredjedeler. Bærere av mutasjonen ser ut til å skille ut mer insulin og har lavere blodsukkernivået gjennom hele livet, og det beskytter dem mot diabetes. Man ser for seg at funnet av denne mekanismen kan danne grunnlaget for utvikling av nye legemidler som kan redusere risikoen for diabetes.

bilde Nature Genetics, oversikt genetiske funn kohorter

Bilde: oversikt over genetiske funn fra de ulike kohorter som bidro. HUNT er gjengitt som det mellomste grønne punktet.
Gjengitt med tillatelse fra Nature Genetics.

Dette er et eksempel av hva Helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag bidrar til når vi deler data med andre forskere fra inn- og utlandet. Små brikker i et stort puslespill som av og til gir oss forsiktige svar på medisinske gåter.

Flannick J, Thorleifsson G, Beer NL et al.
Loss-of-function mutations in SLC30A8 protect against type 2 diabetes.
Nature Genetics, 2014 March 2.

Les mer om studien på forskning.no
Les internasjonal nyhet på MedScape

Leave a Comment

Filed under NTNUmedicine

Gen-profilering og bivirkninger ved blodkreftbehandling hos barn

Bendik Lund

Blogger: Bendik Lund

 

 

 

Når barn med akutt lymfatisk leukemi (blodkreft) behandles med cellegift ser vi en stor variasjon av bivirkninger. Blant annet får noen barn langt mer alvorlige infeksjoner enn andre. Kanskje kan denne forskjellen forklares med naturlige gen-variasjoner?

Beinmarksuttrykk_leukemi_web

Foto av beinmargsutstryk som viser leukemi ved diagnosetidspunktet. Mesteparten av de lilla cellene er leukemiceller. Det sees ellers normale røde blodceller. (Foto: Bendik Lund).

I dag har vi omfattende ny kunnskap om den naturlige variasjonen i arvestoffet. Denne variasjonen forklarer noe av forskjellene mellom mennesker, for eksempel høyde, hårfarge, risiko for sykdom og kroppens reaksjoner på medikamenter (farmakogenetikk). Det finnes mange typer DNA-variasjoner og en av de vanligst forekommende er enkeltnukleotidpolymorfier, såkalte SNPs (eng.: single nucleotide polymorphisms). DNA består av lange kjeder med basepar (totalt 3 milliarder) og en SNP forekommer ca. for hvert 300’de basepar.

Vi ville undersøke hvilken rolle den naturlige genetiske variasjonen har for utvikling av bivirkninger hos barn som behandles for blodkreft. Den vanligste formen for blodkreft hos barn er akutt lymfatisk leukemi og i Norge får ca. 30-40 barn denne diagnosen hvert år. Behandlingen består av ulike cellegifter gitt over en periode på 2,5 år. Totaloverlevelsen ligger i dag på ca. 85 %. Behandlingen medfører mange bivirkninger, bl.a. nedsatt immunforsvar og infeksjoner. I verste fall kan behandlingen føre til så alvorlige bivirkninger at pasienten dør.

Kunnskap om farmakogenetisk variasjon (ulik virkning av legemidler som skyldes genene) benyttes allerede i standardbehandlingen ved akutt lymfatisk leukemi. Cellegiften 6-merkaptopurin doseres på bakgrunn av hva slags genvariant pasienten har for enzymet som omdanner 6-merkaptopurin (TPMT-genvarianter).

Blodprøve_leukemi_web

Glasset til venstre inneholder en blodprøve fra en frisk person, og glasset til høyre er en blodprøve fra et barn med leukemi. ‘Leukemi’ betyr ‘hvitt blod’ som man tydelig kan se på det hvite sjiktet med celler i prøven til høyre (Foto: Bendik Lund).

I samarbeid med en forskergruppe ved Rigshospitalet i København ble det identifisert 2300 kandidatgener som kan ha betydning for barn med akutt lymfatisk leukemi. Samtlige av disse ble analysert hos 69 danske leukemibarn, og genmønstre ble sammenliknet med kliniske data for infeksjoner de første 50 dagene av leukemibehandlingen. Vi identifiserte en genprofil som med stor nøyaktighet kunne forutsi risiko for infeksjoner i denne tidlige fasen av behandlingen som ofte er den mest kritiske.

Hvis disse eller liknende funn blir bekreftet vil en enkelt blodprøve av pasienten ved start av behandlingen kunne gi raskt svar på om pasienten har forhøyet risiko for infeksjoner. Hvis pasienten har økt risiko kan behandlingen i større grad «skreddersys» ved for eksempel å gi forebyggende antibiotikabehandling eller ved å redusere behandlingsintensiteten. En slik strategi vil i så fall kunne føre til færre bivirkninger og økt overlevelse.

Les mer:

Leave a Comment

Filed under Barn og unge, Blod, Forskning, Infeksjoner, Kreft, NTNUmedicine

HUNT-data bidrar til ny kunnskap om Bekhterevs sykdom

Blogger: Vibeke VidemVibeke Videm. Foto: Geir Mogen

 

 

 

 

Det har lenge vært kjent at arv spiller en stor rolle for risikoen for Bekhterevs sykdom, som fører til betennelse med smerter og tilstivning av ledd, særlig i rygg og bekken. Gjennom et internasjonalt forskningssamarbeid med undersøkelse av genetisk materiale fra over 10 000 Bekhterev-pasienter har en nå identifisert 13 nye genområder som påvirker risikoen for sykdommen. Det utgjør en dobling av antall slike genområder. Resultatene er nylig publisert i tidsskriftet Nature Genetics.

Fra 1970-tallet har det vært kjent at nesten alle Bekhterev-pasienter har en genvariant som heter HLA-B27

Fra 1970-tallet har det vært kjent at nesten alle Bekhterev-pasienter har en genvariant som heter HLA-B27

En australsk forskningsgruppe ledet av professor Matthew Brown ved University of Queensland i Brisbane, Australia, har vært svært interessert i å inkludere materialet fra Helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag (HUNT). Gjennom spørreskjemaene fra HUNT har vi nemlig tilgang til langt mer informasjon om livsstilsfaktorer enn det som er vanlig i de fleste slike internasjonale genstudier. Ettersom bare et fåtall av personene med genetisk disposisjon for Bekhterevs faktisk utvikler sykdommen, antar vi at livsstilsfaktorer også kan påvirke risikoen. Vi er derfor i gang med oppfølgingsstudier i HUNT-materialet for å undersøke dette samspillet nærmere.

HUNT-deltagerne har gitt oss et uvurderlig bidrag, som vi er svært takknemlige for.

Det at så mange nord-trøndere har stilt opp til HUNT og også har deltatt flere ganger, gjør at vi får kunnskap om betydningen av endringer i livsstilsfaktorer over lang tid. HUNT-deltagerne har gitt oss et uvurderlig bidrag, som vi er svært takknemlige for. Nå setter vi vår lit til at det også blir et HUNT4 – og håper på like stor velvilje da.

Fra 1970-tallet har det vært kjent at nesten alle Bekhterev-pasienter har en genvariant som heter HLA-B27. Koblingen mellom Bekhterevs og HLA-B27 er faktisk en av de sterkeste kjente genetiske assosiasjonene for vanlige sykdommer hvor mer enn ett gen spiller inn. Etter hvert som vi nå har funnet mange flere risikogener, skjønner vi også mer av mekanismene som fører til pasientenes plager. Denne kunnskapen legger grunnlag for utvikling av nye medisiner som kan bremse betennelsen ved å gripe inn i selve årsakskjeden.

Forskere fra 17 land i Europa, Øst-Asia, Nord-Amerika, Australia, New Zealand og Latin-Amerika har samarbeidet om den nye studien. Fordi innflytelsen fra hver enkelt genetisk risikovariant er liten og samspillet mellom dem er komplisert, trenger vi svært store pasientmaterialer for å kunne se mønstrene tydelig. Her ser vi for alvor betydningen av internasjonalt forskningssamarbeid – denne typen kunnskap er det umulig for noen enkeltgruppe å finne frem til alene.

Leave a Comment

Filed under Betennelse og immunsystemet, Forskning, Muskler og skjelett

Raskere og billigere typing av gruppe B streptokokker

Andreas Radtke

Forskere ved Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer (LBK) ved NTNU har utviklet en bedre, raskere og billigere metode for å type gruppe B streptokokker (GBS) basert på repeterte områder i genomet.

GBS forårsaker livsfarlige infeksjoner hos nyfødte, gravide eller voksne med kroniske sykdommer. Det forårsaker også jurbetennelse hos storfe, forklarer universitetslektor Andreas Radtke, som har ledet forskningen.

Det som har vært hovedmotivasjonen for forskningen er at i 2006 forekom det unormalt mange dødsfall blant nyfødte på grunn av GBS:

– Normalt har vi mellom null og tre dødsfall i Norge av ellers velskapte unger i året. I 2006 hadde vi plutselig seks i løpet av det første halve året, noe som steg til 10 innen året var omme, og en del av disse så ut til å være samme klon, men vi kom ikke i havn med de typingsmetodene som vi hadde.

I 2006 brukte laboratoriet både pulsfelt gelelektroforese og multi-locus sekvens-typing metoder, men begge tar tid (opp til en uke) og gir ikke nok detaljer. Den nye MLVA metoden (se faktaboks) kan derimot gi et mer detaljert bilde innen et par dager.

Typingen gjøres for å se om det er slektskap mellom stammer av GBS for å se om det er en sammenheng mellom utbrudd, eller om det er isolerte tilfeller.

Mikrobiologisk avdeling har forsket på GBS i over 30 år og er det nasjonale referanselaboratorium for GBS.

Fransk konkurranse

En fransk gruppe har også utviklet en lignende metode, men med litt andre områder. Radtke sier han vil kontakte den franske gruppen for å finne en konsensusmetode. Han planlegger også en webside hvor man kan legge inn og sammenligne resultater.

Disputas

Radtke vil forsvare avhandlingen «Molekylære metoder for typing av Streptococcus agalactiae med særlig vektlegging av utvikling og validering av et multi-locus variable number of tandem repeats assay» onsdag 6. juni 2012.

Prøveforelesningen «Horisontal genoverføring – en måte for bakterier å få nye egenskaper?» finner sted kl. 10.15 og disputasen kl. 12.15 i Auditoriet, Laboratoriesenteret.

MLVA

Multi-locus variable number of tandem repeat assay (MLVA) er basert på variabiliteten i repeterte områder i bakteriens genom.

Publikasjoner

Leave a Comment

Filed under Barn og unge, Betennelse og immunsystemet, Blod, Forskning, NTNUmedicine