Tag Archives: gener

Genetisk informasjon kan bidra til ny og mer målrettet behandling av psoriasis

Versjon 3Versjon 3Bloggere: Åshild Øksnevad Solvin, forskerlinjestudent ved Fakultet for medisin og helsevitenskap, og Mari Løset, postdoktor ved Institutt for samfunnsmedisin og sykepleie, og lege i spesialisering ved Hudavdelingen, St. Olavs Hospital.

Psoriasis er en arvelig, kronisk hudsykdom som rammer omtrent 5-10% av alle nordmenn. Psoriatikere har økt risiko for en rekke følgesykdommer, blant annet leddgikt, hjerte- og karsykdom og type-2 diabetes. Ny teknologi har gitt økt kunnskap om årsakene til psoriasis, og de siste årene har det skjedd en revolusjonerende utvikling av effektive og mer målrettede medikamenter. Nå er vi avhengig av din hjelp for å komme videre. Continue reading

Leave a Comment

Filed under Forskning, Hud

Forskningsdagene 2016 – Vi er der!

Hva kan teknologien hjelpe oss med i fremtiden? Hvor mye ønsker vi egentlig å vite om oss selv gjennom genforsking? Søvn – hva er myter og hva er fakta? Kan dingser hjelpe oss å forstå psykiske lidelser? Hvor går ungdommers grense? Hva har et protein med brystkreft å gjøre? På Det medisinske fakultet forsker vi på mye mellom himmel og jord, og under årets Forskningsdager benytter vi sjansen til å vise frem en liten, men interessant, brøkdel av arbeidet vårt.

Continue reading

Leave a Comment

Filed under Forskning, NTNUmedicine

Nytt forskningssenter bruker gener for å forstå helse og sykdom bedre

Blogger: Kristian Hveem, professor ved Institutt for samfunnsmedisinHveem

Hva er genetisk epidemiologi? Vi vil bedre forstå hvorfor vi blir syke og holder oss friske ved å studere variasjon i arvematerialet på mange mennesker samtidig. Epidemiologi er faget som vurderer årsaker til helse og sykdom ved å studere mønster, årsaker og effekter i befolkninger. Genetisk epidemiologi studerer ulikheter i arvematerialet hos mange mennesker samtidig og sammenligner denne variasjonen med helse og sykdom i befolkningen. Målet med forskningen er å bruke den nye kunnskapen til å bedre forebygging og behandling av sykdom. Continue reading

Leave a Comment

Filed under Forskning, Generell helserelevans

Funn av ny mutasjon som øker risiko for tarmkreft

Maren F. HansenBlogger: Maren F. Hansen
Phd Stipendiat og Molekylærgenetiker ved Institutt for Laboratoriemedisin, Barne- og Kvinnesykdommer, NTNU og St. Olavs Hospital

 

 

Vi har funnet en ny sykdomsgivende mutasjon i en familie med høy forekomst av tarmkreft ved bruk av ny sekvenseringsteknologi som gjør det mulig å sekvensere alle 22 000 gener i det menneskelige genom. En kartlegging av syndromet denne mutasjonen forårsaker kan føre til nye retningslinjer for bedre oppfølging og kontroller, og denne studien [1] er et viktig bidrag til denne kartleggingen.

Continue reading

Leave a Comment

Filed under Forskning, Kreft, NTNUmedicine

Hvorfor blir noen sprekere enn andre av samme trening?

Anja Bye, forsker ved K.G. Jebsen - Senter for hjertetrening (CERG)Blogger: Anja Bye
Forsker ved K.G. Jebsen – Senter for hjertetrening (CERG)

Vanligvis forventer folk å oppnå omtrent det samme resultatet av lik trening. I virkeligheten responderer enkeltpersoner svært ulikt på det samme treningsprogrammet. I 1999 viste en stor studie publisert av Claude Bouchard og hans kolleger at 20 prosent av oss har liten eller ingen økning av maksimalt oksygenopptak (VO2max) med trening. Dette er et problem, siden en høy VO2max er forbundet med redusert forekomst og dødelighet av hjerte- og karsykdommer.

Å utforske fenomenet ved at noen som responderer godt og noen som responderer dårlig på trening følger det samme treningsprogram kan gi nyttig innsikt i mekanismene bak trening og hvordan man bør legge opp trening tilpasset hver enkelt. Ved å studere rotter med medfødte store forskjeller i treningsrespons, har vår forskningsgruppe, sammen med samarbeidspartnere ved Universitetet i Michigan, utforsket ulikheter i hjertets gener og celler.

Les hele innlegget på CERG-bloggen her!

Leave a Comment

Filed under Forskning, Hjerte-kar, NTNUmedicine

Genene kan påvirke komplikasjoner etter hjerteoperasjon

Hjerterytme

Illustrasjonsbilde istockphoto

Noen pasienter får uheldig økt væskeinnhold i kroppsvev etter åpen hjertekirurgi. Genetisk disposisjon kan være avgjørende for hvilke hjerteopererte som blir rammet, viser en forskningsstudie fra NTNU.

Opphopning av væske i kroppsvev kan gi økt risiko for nyreskade, redusert hjerte- og lungefunksjon og økt dødelighet. Årsakene er bare delvis klarlagt, og det har vært vanskelig å forutsi hvilke pasienter som er i risikosonen for slik væskeopphopning etter operasjonen. Med denne studien er man et skritt nærmere en løsning.

Les mer om studien på bloggen til UNIKARD

 

Leave a Comment

Filed under Forskning, Hjerte-kar, NTNUmedicine

Gen-profilering og bivirkninger ved blodkreftbehandling hos barn

Bendik Lund

Blogger: Bendik Lund

 

 

 

Når barn med akutt lymfatisk leukemi (blodkreft) behandles med cellegift ser vi en stor variasjon av bivirkninger. Blant annet får noen barn langt mer alvorlige infeksjoner enn andre. Kanskje kan denne forskjellen forklares med naturlige gen-variasjoner?

Beinmarksuttrykk_leukemi_web

Foto av beinmargsutstryk som viser leukemi ved diagnosetidspunktet. Mesteparten av de lilla cellene er leukemiceller. Det sees ellers normale røde blodceller. (Foto: Bendik Lund).

I dag har vi omfattende ny kunnskap om den naturlige variasjonen i arvestoffet. Denne variasjonen forklarer noe av forskjellene mellom mennesker, for eksempel høyde, hårfarge, risiko for sykdom og kroppens reaksjoner på medikamenter (farmakogenetikk). Det finnes mange typer DNA-variasjoner og en av de vanligst forekommende er enkeltnukleotidpolymorfier, såkalte SNPs (eng.: single nucleotide polymorphisms). DNA består av lange kjeder med basepar (totalt 3 milliarder) og en SNP forekommer ca. for hvert 300’de basepar.

Vi ville undersøke hvilken rolle den naturlige genetiske variasjonen har for utvikling av bivirkninger hos barn som behandles for blodkreft. Den vanligste formen for blodkreft hos barn er akutt lymfatisk leukemi og i Norge får ca. 30-40 barn denne diagnosen hvert år. Behandlingen består av ulike cellegifter gitt over en periode på 2,5 år. Totaloverlevelsen ligger i dag på ca. 85 %. Behandlingen medfører mange bivirkninger, bl.a. nedsatt immunforsvar og infeksjoner. I verste fall kan behandlingen føre til så alvorlige bivirkninger at pasienten dør.

Kunnskap om farmakogenetisk variasjon (ulik virkning av legemidler som skyldes genene) benyttes allerede i standardbehandlingen ved akutt lymfatisk leukemi. Cellegiften 6-merkaptopurin doseres på bakgrunn av hva slags genvariant pasienten har for enzymet som omdanner 6-merkaptopurin (TPMT-genvarianter).

Blodprøve_leukemi_web

Glasset til venstre inneholder en blodprøve fra en frisk person, og glasset til høyre er en blodprøve fra et barn med leukemi. ‘Leukemi’ betyr ‘hvitt blod’ som man tydelig kan se på det hvite sjiktet med celler i prøven til høyre (Foto: Bendik Lund).

I samarbeid med en forskergruppe ved Rigshospitalet i København ble det identifisert 2300 kandidatgener som kan ha betydning for barn med akutt lymfatisk leukemi. Samtlige av disse ble analysert hos 69 danske leukemibarn, og genmønstre ble sammenliknet med kliniske data for infeksjoner de første 50 dagene av leukemibehandlingen. Vi identifiserte en genprofil som med stor nøyaktighet kunne forutsi risiko for infeksjoner i denne tidlige fasen av behandlingen som ofte er den mest kritiske.

Hvis disse eller liknende funn blir bekreftet vil en enkelt blodprøve av pasienten ved start av behandlingen kunne gi raskt svar på om pasienten har forhøyet risiko for infeksjoner. Hvis pasienten har økt risiko kan behandlingen i større grad «skreddersys» ved for eksempel å gi forebyggende antibiotikabehandling eller ved å redusere behandlingsintensiteten. En slik strategi vil i så fall kunne føre til færre bivirkninger og økt overlevelse.

Les mer:

Leave a Comment

Filed under Barn og unge, Blod, Forskning, Infeksjoner, Kreft, NTNUmedicine

Forskjellsbehandling av kreftpasienter

Portrettbilde Siver

Gjesteblogger: Postdoktor Siver Moestue
Institutt for sirkulasjon og bildediagnostikk

 

 

På de fleste områder i livet gjør vi personlige valg basert på interesser, evner, smak og behag. Kjøper vi nye ski tilpasser vi spennet etter kroppsvekt (hvis vi har valgt klassisk-ski), vi kan bestemme oss for en rubbsone der grovheten på rubben tilpasses frasparket og teknikken vår eller vi kan eksperimentere med skismurning i alle regnbuens farger for å få et par ski som gir optimal match mellom skiløper, dagsform, føre og løypevalg.

gamle-treski

Velger du gamle treski eller glassfiber?

Kreftpasienter har det gjerne annerledes. Satt på spissen er valgmulighetene deres når det gjelder legegemiddelbehandling omtrent som dem Magnar Myrmo hadde i 1974: Glassfiberski eller treski? Kreft behandles ofte med cellegift, og for de fleste krefttyper har man bare et par-tre faste behandlingsopplegg å velge mellom. One size fits all – pasienter med samme diagnose skal ha samme medisin.

Continue reading

1 Comment

Filed under Forskning, Kreft, Meninger, NTNUmedicine